قسم الوراثة
يعتبر مختبر الوراثة في مستشفى الامل للتوليد والجراحة النسائية من المختبرات الأولى والرائدة في هذا المجال حيث انه تم تأسيس المختبر عام 2005 ويقسم المختبر الى قسمين رئيسيين هما الوراثة الجزيئية ووراثة الخلية وتندرج تحت هذه الأقسام العديد من الفحوصات المخبرية المختصة بشكل أساسي بفحوصات العقم وأطفال الأنابيب.
وسنتكلم بشكل مفصل عن كل فحص نقوم بإجراء داخل المختبر.
الفحص الوراثي PGT
فحص ال PGT ”Pre Implantation genetic testing” حيث يعني هذا الفحص بفحص ودراسة الاجنة وراثياً قبل ارجاعها للرحم.
ولإجراء هذا الفحص لابد ان يقوم هذا الزوجين بدخول دورة أطفال الأنابيب حيث انه من دواعي اجراء هذا الفحص عدة عوامل منها.
- فشل التلقيح الصناعي المتكرر:- حيث يقوم الزوجين بدخول عدة دورات منها أطفال الأنابيب دون أي نتائج إيجابية.
- الاجهاضات المتكررة:- في هذه الحالات يحدث الحمل بشكل طبيعي او من خلال أطفال الانابيب ويحدث الإجهاض في عمر معين من الحمل لأسباب مجهولة .
- سن الزوحة المتقدم:- وفي مثل هذه الحالات كلما تقدمت السيدة في العمر زادت النسبة في الحصول او الحدوث الطفرات لدى الاجنة.
- عوامل العقم عند الرجال:- ويندرج تحتها العديد من الأسباب أهمها عدم وجود حيوانات منوية داخل عينة السائل المعطاة او وجود دوالي الخصية.
- تحديد جنس الجنين:- حيث يلجأ الزوجان لهذه العملية حتى يتم تحديد جنس الجنين قبل ارجاعه للرحم سواء ذكر او انثى.
بعد ان يتم مراجعة طبيب النسائية المختص من قبل الزوجين ومناقشة جميع العوامل السابق ذكرها معهما واجراء بعض الفحوصات المخبرية يبدأ بدورة أطفال الانابيب بمختبر الاخصاب وفي اليوم الثالث او الخامس من الحقن يقوم زملائنا بمختبر الاخصاب بإعطائنا خليه من كل جنين للفحص حيث وبعد الاطلاع على ملف الزوجين والنقاشات والنصائح والارشادات المقدمة لهم من الطبيب المختص يتم توجيه مختبر الوراثة للقيام بالفحص المطلوب عبر تقنية ال ” FISH ” والمتمثلة بالفحوصات التالية:-
- تحديد جنس الجنين “Selection Gender “
حيث نقوم من خلال هذا الفحص بفصل الاجنة الذكور XY عن الاناث XX والاجنة المصابة بمتلازمات جنينية مثل XXY و XO
- الكشف عن متلازمة باتاو “Patau syndrome”
ويتم من خلال فحص وتحييد الاجنة التي يتواجد فيها خلل في كروموسوم 13 سواءً بالزيادة او النقصان.
- الكشف عن متلازمة ادوارد ” Edward Syndrome “
ويتم من خلال الفحص تحييد الاجنة التي يتواجد فيها خلل في كروموسوم 18 سواءً بالزيادة او النقصان.
- الكشف عن متلازمة البلاهة المنغولية ” Down syndrome”
ويتم من خلال الفحص تحييد الاجنة التي يتواجد فيها خلل في كروموسوم 21 سواءً بالزيادة او النقصان.
دراسة عدد الكروموسومات داخل الجنين.
نوصي به مرضانا الذين لديهم:
- اجهاضات متكررة.
- فشل متكرر لعملية أطفال الأنابيب.
- الأمهات بأعمار 35 سنة فما فوق.
- العائلات التي لديها طفل يحمل متلازمه مسؤول عنها الخلل بعدد الكروموسومات.
Karyotype test
مختبراتنا رائدة في دراسة وفحص المادة الوراثية الذي تحدد مبنى وعمل أجسادنا. لدى الأنسان تكون مرتبة ب 23 زوج وتدعى الصبغياتChromosomes اي نقص او, زيادة او موقع غير سليم للصبغيات قد يؤثر على النمو ,التطور و الوظيفة.
يتم تمييز الصبغيات عن طريق أرقام بين ال1 و ال 22 بينما أطلقت الحروفY أو X على الصبغيات الجنسية.يستخدم فحص النمط النووي Karyotype لتقييم حجم , شكل و عدد الصبغيات في عينة من خلايا الجسم. قد يكون مصدر هذه الخلايا فحص الدم الوريدي, فحص خلايا جنينة Amniocentesis الزغابات المشيمائية Chorionic Villus Sampling أو عينة دم جنيني.
متى يجب إجراء الفحص؟
- لتحديد وجود مشكلة صبغية لدى البالغ التي قد تنتقل إلى الطفل.
- فحص ما إذا كان هنالك مشكلة صبغية تسبب الإجهاض المتكرر أوعدم القدرة على الحمل.
- لفحص ما إذا كان هنالك مشكلة صبغية لدى الجنين.
- فحص الحنين الذي ولد ميتا لفحص ما إذا كان قد عانى من مشكلة صبغية أدت إلى وفاته.
- في نطاق تقصي عوامل الإعاقات أو التشوهات لدى الأطفال والرضع.
- لدى الأطفال و الأشخاص غير واضحي الهوية الجنسية (توجد لديهم أعضاء جنسية خارجية غير واضحة المعالم). للمساهمة في تحديد جنس المولود .
مختبر الوراثة الجزيئية Molecular genetics
نقوم بمختبرات الوراثة بمستشفى الأمل للنسائية والتوليد بفحوصات عديده بإستخدام تقنية PCR منها
- Thrombosis factor
- Human papilloma virus
- STDs
- Y chromosome microdeletion
فحص Thrombophilia Testing (طفرات عوامل تخثر الدم) المسؤولة عن الإجهاضات المتكررة بحيث تقوم بدراسة الطفرات المسببه لذلك.
فحص حذوفات دقيقة في الذراع الطويل للكروموسوم Y. (Y-Chromosome Microdeletions)
نقوم بمختبراتنا باستخدام أحدث الأجهزة لتقنية PCR بفحص الحذوفات الدقيقة في الذراع الطويل للكروموسوم Y , و التي تتضمن مناطق AZF ، وحذفها يؤدي إلى حذف عدة مورثات مسببة انعدام النطاف أو قلة النطاف الشديدة, المتوسطة أو الطفيفة.
حيث نقوم بدراسة الحذوفات في المنطقة AZFA أو AZFB و AZFC .
فحص الأمراض التناسلية بتقنية PCR STDs Screening by PCR
الأمراض التناسلية هي أمراض تنتقل عن طريق الأتصال الجنسي مع شخص يحمل العدوى . وتسببها اانواع مختلفة من البكتيريا أو الفيروسات أو الطفيليات.
إن الكثير من السيدات المصابات لاتظهر عليهن الأعراض و يبقين دون علاج وقد يؤدي ذلك إلى مشاكل عدم الحمل , الألآم المزمنة في البطن, الحمل خارج الرحم , وسرطان عنق الرحم.
إن التشخيص الدقيق بإستخدام تقنية PCRالمتطورة له دور مهم في منع إنتشار مثل هذه الأمراض , لما لهذه التقنية من ميزات تتفوق بها على طرق التشخيص التقليدية مثل ELISA و الزراعة الميكروبيولوجية من حيث الدقة و الحساسية ومدة الفحص.
إن الفحص الذي توفره مختبراتنا يمكن من الكشف المتزامن عن مجموعة من أهم الميكروبات المسببة للأمراض التناسلية ومنها:
- فيروس البابيلوما (HPV)المسبب للثأليل التناسلية و سرطان عنق الرحم.
- فيروس الهيربس (HPV) من النوعين 1و 2 .
- الكلاميديا (Chlamydia Trachomatis)
- نيسيرية السيلان (Neisseria gonorrheae)
- جرثومة السيفليس (Treponema padllidum)